Genomitieto mullistaa terveydenhuollon: Luvassa valtavia harppauksia syövän hoitoon ja ehkäisyyn, mutta väärinkäyttö pelottaa asiantuntijoita

Asiantuntijoilta kysyttiin, mitä mahdollisuuksia ja uhkia on ihmisen perimään liittyvän tiedon tallentamisessa genomikeskukseen, jota Suomeen suunnitellaan.

Genomitieto mullistaa terveydenhuollon: Luvassa valtavia harppauksia syövän hoitoon ja ehkäisyyn, mutta väärinkäyttö pelottaa asiantuntijoita

Suomen molekyyli-instituutin tutkimusjohtaja Aarno Palotie, Lääkäriliiton toiminnanjohtaja Kati Myllymäki ja bioetiikan tutkija Heikki Saxén uskovat genomitiedon mullistavan terveydenhuollon, mutta tiedot eivät saa päästä vääriin käsiin.

Marjo Oikarinen

Mitkä ovat genomitiedon mahdollisuudet ja uhat? Pyysimme molekyylilääketieteen instituutin tutkimusjohtajaa, Lääkäriliiton toiminnanjohtajaa ja bioetiikan tutkijaa pyydettiin puntaroimaan asiaa.

Joel Maisalmi / Arkisto
Aarno Palotie.

Aarno Palotie.

Aarno Palotie, tutkimusjohtaja, Helsingin yliopiston Suomen molekyylilääketieteen instituutti

1. Mahdollisuudet: Genomitieto tulee päivittäiseen käyttöön terveydenhuollossa. Tällä hetkellä tiedetään sen mahdollisuudet harvinaisten sairauksien ja syöpäsairauksien hoidossa. Seuraavia askeleita ovat yksilöllisen lääkeaineenvaihdunnan ja lääkeherkkyyden arviointi sekä riskiarviointi tavallisissa kansansairauksissa, kuten diabetes sekä sydän- ja verisuonisairaudet. Kun ymmärretään genetiikan osuus eri sairauksissa, voidaan antaa kohdistettua hoitoa, jolloin esimerkiksi kaikkia diabeetikkoja ei hoideta samalla tavalla.

2. Uhat: Monen pelko on, että omia tietoja joutuu vieraisiin käsiin. Toinen keskeinen kysymys keskittämisessä on se, mitä sitten, jos joku pääsee hävittämään kaiken. Ylilyöntejä on tapahtunut. Esimerkiksi erittäin joustavaksi rakennetussa UK Biobankissa henkilötietojakin on laajasti käytössä. Toisessa äärilaidassa on tietoteknisesti takkuinen yhdysvaltalainen Million Veteran Program, johon tuskin kukaan pääsee käsiksi. Suomessa ratkaisun pitäisi löytyä näiden ääripäiden väliltä.

Joel Maisalmi / Arkisto
Kati Myllymäki.

Kati Myllymäki.

Kati Myllymäki, toiminnanjohtaja, lääketieteen lisensiaatti, Suomen Lääkäriliitto

1. Mahdollisuudet: On mielenkiintoista, jos esimerkiksi pystymme määrittämään verikokeesta tai posken limakalvolta otetusta näytteestä, keillä naisilla on perinnöllinen rintasyöpäalttius, ja näin kohdentamaan seulontaa ja hoitoa. Toinen esimerkki on eturauhassyövästä, kun voidaan selvittää, kuinka ärhäkkä syöpä on ja millaista hoitoa se tarvitsee. Eturauhassyövässähän ei aina tarvitsisi tehdä raskaita, elämänlaatuun vaikuttavia toimenpiteitä. Myös syövän ennaltaehkäisyyn tulee täsmällisempiä keinoja.

2. Uhat: Osaako potilas tai lääkäri arvioida, mikä on tiedon merkitys? Genomitiedon käyttö kasvaa seuraavan viiden vuoden kuluessa moninkertaisesti. Meillä on tällä hetkellä vain 34 työikäistä perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäriä. Miten ja millaisella koulutusohjelmalla myös vaikkapa kirurgit, kardiologit ja yleislääkärit pystyvät antamaan perinnöllisyysneuvontaa? Tietenkin myös tietoturva on tärkeä huomioida. Maailmalla mennään joka tapauksessa eteenpäin, eikä meidän kannata jäädä jarruttelemaan.

Janne Ruotsalainen / Arkisto
Heikki Saxén.

Heikki Saxén.

Heikki Saxén, bioetiikan tutkija, Tampereen yliopisto:

1. Mahdollisuudet: Genomitiedon tulo mullistaa ihan kaiken lääkkeiden kehityksestä potilaan arkeen sängynreunalla. Tauteja on hoidettu tähän asti melkoisessa sokeudessa verrattuna siihen, mitä mahdollisuuksia tieto tuo yhä yksilöllistetymmässä lääketieteessä. Asioita kuitenkin valmistellaan niin vauhdilla, että on syytä kysyä: missä hengessä tätä tehdään?

2. Uhat: Jo biopankkilain säätämisen aikaan kritiikkiä on herättänyt erityisesti vanhojen näytekokoelmien yhdistäminen biopankkeihin varsin kevyen menettelyn kautta. Käytännössä monet eivät ole edes tietoisia näytteidensä siirtymisestä biopankkeihin. On esimerkkejä myös siitä, että kun geenitiedot luovutetaan eteenpäin anonymisoituina, on ollut paikoin jopa helppoa liittää ne uudelleen luovuttajiinsa eri tietokantoja yhdistelemällä. Väärissä käsissä herkät tiedot ovat haitallisia kansalaisten kannalta, kun ajatellaan asiaa vaikkapa vakuutusyhtiöiden tai työnantajien näkökulmasta. Esimerkiksi kritiikkiä esittävät bioetiikan tutkijat on nyt sivuutettu valmistelusta lähes johdonmukaisesti.

Genomikeskus

Luo muun muassa menettelytavat genomitiedon soveltamiseksi terveydenhuoltoon.

Edellyttää genomilakia, josta on tarkoitus antaa esitys eduskunnalle ensi syksynä.

Genomitietokantaa voitaisiin myös käyttää esimerkiksi tutkimustyöhön ja innovaatiotoimintaan.

Genomitietoaineisto muodostuisi useasta osatietokannasta, joissa olisi tunnistettavuudeltaan eriasteista genomitietoa.

Suomalaiset voisivat tallentaa tietokantaan myös itse tilaamaansa genomitietoa ja asettaa sen käsittelylle ehtoja.

Talletetut tiedot olisivat lain puitteissa suoraan käytettävissä hoitotilanteissa.

Keskus tuottaisi myös aineistoja lääkäreille tiedon tulkintaan.

Lähde: Genomikeskustyöryhmän arviomuistio 22.12.2017


Kirjoita kommentti

Perustele, kirjoita selkeästi, älä vähättele ihmisiä, ÄLÄ HUUDA. Pysy aiheessa ja muista käytöstavat. Kommentit luetaan ja tarvittaessa muokataan ennen julkaisua.

Meillä on nollatoleranssi alatyyliselle ilmaisulle, henkilöön käyvälle arvostelulle ja vihamielisyydelle. Emme julkaise kommentteja, joiden ainoa sisältö on negatiivinen mielipide vailla perusteluja. Jätämme julkaisematta myös ne kommentit, joissa ei lainkaan piitata oikeinkirjoituksesta kuten isoista alkukirjaimista tai välilyönneistä.

Kiitos etukäteen rakentavasta kommentistasi!

Pääaiheet