Pääaiheet 100 tuoreinta Uutiset Hyvä elämä Urheilu Kulttuuri Tähtijutut Näköislehti Moro Mielipiteet

Tutkijat korjasivat ihmisen alkiosta sydänsairautta aiheuttavan geenin – "Emme tavoittele parempaa ihmistä, hoidamme sairautta"

Tutkijat ovat ensimmäisen kerran korjanneet periytyvää sairautta aiheuttavan geenivirheen Yhdysvalloissa elävässä ihmisen alkiossa uudella Crispr-geenimuokkausmenetelmällä. Korjattu geeni siirrettiin samalla tavalla kuin toimitaan koeputkihedelmöityksen yhteydessä. Korjattua geeniä kantavan munasolun annettiin jakautua vain parin päivän ajan. Korjattu geenimuunnos aiheuttaa HCM-sydänsairautta. Hypertrofista kardiomyopatiaa sairastavan ihmisen sydänlihas on paksuuntunut. Siksi veri lihaksessa ei virtaa sydänlihaksessa normaalisti. Äkkikuolema saattaa olla sairauden ensimmäinen oire. HCM on parantumaton sairaus, mutta sitä voidaan hoitaa. Sairautta aiheuttavat useat geenimuunnokset. Yksi yleisimmistä on muunnos kromosomissa 11 sijaitsevassa geenissä MYBPC3. Mutaatio on vain neljän emäsparin alueella. Sen tutkijat korjasivat. Tutkimuksen julkaisi keskiviikkona illalla Nature . Mukana oli kaksi tutkimusryhmää Yhdysvalloista ja yksi Etelä-Koreasta. Lisää tutkimuksia tarvitaan Tutkijat kertoivat Lontoossa tiistaina järjestetyssä puhelinkonferenssissa olevansa erittäin tyytyväisiä siihen, kuinka korjaus onnistui ja kuinka ne perimässä kohdentuivat. Tutkijat korostivat kuitenkin lehdistötilaisuudessa, että tarvitaan vielä paljon lisätutkimuksia ennen kuin ihmiskokeita voidaan harkita. –Meidän on myös mietittävä hyvin tarkkaan, mitä muita geenivirheitä Crispr-menetelmän avulla kannattaa yrittää korjata, tutkija Shoukhrat Mitalipov Oregonin OHSU-yliopiston geenitutkimuskeskuksesta sanoi. Tutkimuksessa käytettiin useilta vapaaehtoisilta naisilta saatuja terveitä munasoluja sekä yhdeltä mieheltä saatuja siittiöitä. Miehen perimässä oli hypertrofista kardiomyopatiaa aiheuttava geenivirhe. Miehen siittiöt ruiskutettiin munasoluihin samaan aikaan kuin Crispr-leikkuri. Tämän jälkeen perimä alkoi korjata itseään munasolun jakautumisen yhteydessä. Onnistumisprosentti ei vielä riittävä Alkioita kehittyi kaikkiaan 58. Sydänsairautta aiheuttava geenivirhe oli korjautunut 42 alkiossa eli onnistumisprosentti oli 72. Korjausoperaatio oli kohdistunut kaikissa munasoluissa oikeaan kohtaan perimässä. Kokeiden jälkeen muutaman kerran jakautuneiden ihmisalkioiden koko perimä tarkastettiin, eikä virheen korjaamisen havaittu aiheuttaneen muutoksia muualla perimässä. –Onnistumisprosentti on hyvä, ja vaikuttaa siltä, että käyttämällämme Crispr-menetelmällä on erittäin hyvä potentiaali tuottaa riittävästi korjattuja HCM-sydänsairaudesta vapaita munasoluja, Paula Amato OSHU:sta sanoi. 72 prosenttia ei kuitenkaan ole vielä riittävän hyvä prosentti ihmiskokeiden aloittamiseksi. –Uskon, että pystymme pääsemään yli 90 prosentin korjausprosenttiin, mahdollisesti jopa sataan. Tämän jälkeen voisimme aloittaa ihmiskokeet, Mitalipov sanoi. Tehokas, helppo ja halpa Tutkimuksessa käytettiin geenisaksiksi tai -leikkuriksi nimitettyä CrisprCas9-menetelmää. Crispr-leikkuri keksittiin vain muutama vuosi sitten. Sen jälkeen se on levinnyt nopeasti ympäri maailman. Tällä hetkellä tuhannet tutkimusryhmät eri puolilla maailmaa käyttävät sitä. Saksiksi tai leikkuriksi Crispriä sanotaan, sillä siinä tietty entsyymi ohjataan hyvin tarkasti haluttuun perimää kohtaan. Näin dna-juosteesta voidaan poistaa osia, lisätä osia tai muokata osia halutulla lailla. Menetelmä on osaavissa käsissä melko helppo käyttää ja se on myös halpa. Nopeus huolestuttaa Crispr-menetelmän huippunopea yleistyminen on herättänyt paljon vastustusta. Myöskään lainsäädäntö ei ole pysynyt nopeasti yleistyvän ja kehittyvän menetelmän jäljillä, sillä muutamassa vuodessa menetelmän käyttö on edennyt mikrobitasolta kasveihin, eläimiin ja nyt jo ihmisalkioihin. Tämä on herättänyt pelkoja siitä, että Crispr-leikkurin avulla muokataan tulevaisuudessa syntymättömien lasten ominaisuuksia. Pelko rodunjalostamisesta ei ole bioeetikkojen mielestä aiheeton. Myös tiistain puhelinkonferenssissa mukana ollut Mitalipov sanoi olevansa huolissaan siitä, että jotkut saattavat yrittää käyttää Cripr-menetelmää syntymättömän lapsen geenien muokkaamiseen. –Totta kai tästä on oltava huolissaan, sillä on tehtävä vielä paljon työtä sen tarkistamiseksi, että menetelmä on varmasti turvallinen. Emme voi sallia sitä, että joku yrittää tehdä jotakin tällaista virallisten säätelyprosessien ulkopuolella, Mitalipov sanoi. Mitalipov korosti myös, että nyt tehdyn kokeen tavoitteena ei ole muokata ihmistä perimältään paremmaksi, vaan hoitaa sairautta korjaamalla perimässä oleva virhe. Geenimuokkausmenetelmä CrisprCas9 keksittiin 2013. Crisprin käyttö on muutamassa vuodessa levinnyt kaikkialle maailmaan. Jo tuhannet tutkimusryhmät käyttävät sitä työssään. Geenisaksiksi tai -leikkuriksi Crispriä sanotaan, sillä siinä tietty dna:ta pätkivä entsyymi ohjataan hyvin tarkasti haluttuun perimää kohtaan. Leikkurin avulla dna-juosteesta voidaan poistaa, muokata tai lisätä osia. Geenisaksia on helppo käyttää. Crispr on myös halpa. Crispr-geenileikkurin on sanottu olevan yksi tärkeimmistä keksinnöistä sitten penisilliinin.