Ladataan
Pääaiheet 100 tuoreinta Näköislehti Live Uutiset Urheilu Hyvä elämä Kulttuuri Mielipiteet Moro Tähtijutut

Harvinainen geenimutaatio esti naista sairastumasta Alzheimerin tautiin - Nyt selvitetään, onko se hyvä kohde täsmälääkkeelle

Tutkijat ovat löytäneet erään kolumbialaisen naisen perimästä hyvin harvinaisen kaksinkertaisen mutaation, joka suojeli naista kolme vuosikymmentä sairastumasta Alzheimerin tautiin, vaikka hänellä oli Alzheimerin taudin lähes aina hyvin nuorena käynnistävä perinnöllinen geenivirhe. Naisen olisi pitänyt sairastua Alzheimeriin pian 40 vuotta täytettyään. Oireet alkoivat kuitenkin ilmaantua vasta, kun hän oli täyttänyt 70 vuotta. Tutkijat uskovat, että löydetty geenivirhe on erittäin lupaava kohde Alzheimerin tautia hoitavalle tai jopa sen estävälle geeniterapialle eli geenien muokkaukseen perustuvalle hoidolle. – Toivomme, että löytämämme mutaatio on kannattava kohde hoidoille ja geeniterapialle ja että pääsemme mahdollisimman pian kokeilemaan sellaisia myös käytännössä, tutkimusryhmässä mukana oleva Eric Reiman New Yorkin Alzheimer-instituutista sanoo uudesta havainnosta kertovassa tiedotteessa. Kolumbialainen nainen on mukana suuressa tutkimuksessa, jossa selvitetään Alzheimerin taudille altistavien geenimuunnosten yhteyksiä sairauteen. Tutkimuksessa on mukana 1 200 kolumbialaista ihmistä, joilla kaikilla on perinnöllinen Alzheimerin taudin nuorena aiheuttava geenimuunnos. Muunnos on Alzheimerin tautiin yhdistetyssä preseniliini 1 -geenissä. Geenin tuottaman proteiinin tiedetään osallistuvan amyloidiproteiinin pilkkomiseen. Aivoihin kertyvän amyloidiproteiinin tiedetään olevan yksi keskeinen tekijä Alzheimerin taudin synnyssä ja kehittymisessä on aivoihin. Terveissä aivoissa amyloidi pilkkoutuu liukenevaan muotoon. Alzheimerissa amyloidi ei pilkkoudu normaalisti, vaan sakkautuu ja aivojen hermosoluihin alkaa kertyä plakkia. Tämä vaurioittaa hermoratoja ja aivosoluja, ja heikentää muistitoimintoja ja kykyä käsitellä tietoa. Preseniili 1 -geenin mutaatiota perimässään kantavat ihmiset sairastuvat yleensä Alzheimerin tautiin hyvin nuorena. Mutaatio suojeli sairaudelta Näin piti tapahtua myös kolumbialaiselle naiselle. Alzheimerin taudin oireiden olisi pitänyt alkaa hänellä jo pian hänen täytettyään 40 vuotta. Tarkemmissa tutkimuksissa oli käynyt ilmi, että naisen aivojen hermosoluihin oli kertynyt runsaasti amyloidi-plakkia, jonka tiedetään olevan yksi Alzheimerin taudin takana oleva tärkeä tekijä. Naisen suvussa samaa geenimutaatiota kantavilla jäsenillä Alzheimerin oireet olivat alkaneet ilmaantua keskimäärin 45 vuoden iässä. Alzheimerin sairautta aiheuttavan preseniliini 1 -mutaation lisäksi naisella oli myös kaksi kopiota hyvin harvinaisesta APOE3-geenin muunnoksesta. Muunnos tunnetaan nimellä Christchurch (APOE3ch). Tutkituilla naisen sairastuneilla sukulaisilla kenelläkään muulla ei ollut kahta kopiota Christchurch-mutaatiosta. Pienellä osalla oli yksi kpio. Tutkijat uskovat, että Christchurch-mutaatio on kumonnut naisen aivoissa muistisairaudelle erittäin voimakkaasti altistavan preseniliini 1 -geenimuunnoksen haitallisen ja aivoihin kertyneen plakin vaikutuksen. Naisen avioissa ei ollut juurikaan toista Alzheimerin taudille tyypillistä proteiinia, nimeltään tau. Väärällä tavalla laskostuneella tau-proteiinilla tiedetään olevan ratkaiseva rooli, kun muistisairaus etenee aivoissa hermosolusta toiseen. Lisätutkimuksia tarvitaan Tutkimusryhmässä on mukana tutkijoita Bostonissa sijaitsevista Harvardin yliopistosta ja Massachusettsin General Hospital -sairaalasta, New Yorkin Alzheimer-instituutista ja Antioquian yliopistosta. Tutkimuksen julkaisi maanantaina Nature Medicine . Tutkijat korostavat, että lisää tutkimuksia tarvitaan Christchurch-mutaation ja sen Alzheimerin taudilta suojaavan vaikutuksen vahvistamiseksi. Jatkotutkimuksissa halutaan selvittää muun muassa, liittyykö kahdentuneen Christchurch-mutaation suojaava vaikutus siihen, että se estää erästä tiettyä Alzheimerin tautiin yhdistettyä sokeria kiinnittymästä Alzheimerin tautiin yhteydessä olevan APOE-geenin eri muunnoksiin. Jos näin on, löytö on erittäin mielenkiintoinen, sillä se antaa kehitettäville Alzheimer-hoidoille selkeän kohteen ja mekanismin, johon vaikuttaa. Syystä tai toisesta kaksinkertainen Christchurch-mutaatio näyttäisi siirtävän Alzheimerin tautiin liittyvää aivojen rappeutumisen alkua merkittävästi. – Tämä avaa meille uuden oven kohdistaa Alzheimerin tautiin kehitettäviä hoitoja. Voimme kehittää hoitoja, joiden avulla voimme vastustaa sairautta, vaikka aivoissa olisikin jo merkittäviä siihen liittyviä muutoksia, tutkimusryhmässä mukana oleva Yakeel Quiroz Massachusetts General Hospitalista sanoo. Muistisairauksista yleisin Muistisairauksia on useita, mutta Alzheimerin tauti on etenevistä muistisairauksista yleisin. Esimerkiksi Suomessa kaikista etenevistä muistisairauksista yli kaksi kolmasosaa on Alzheimerin tautia. Etenevät muistisairaudet rappeuttavat aivoja ja heikentävät kognitiota ja toimintakykyä merkittävästi sitä mukaa, mitä pitemmällä sairaus etenee. Sairauteen ei ole olemassa parantavaa hoitoa, mutta olemassa on jo lääkkeitä, joiden avulla sairauden oireita voidaan lievittää. Muistiliiton mukaan Suomessa muistisairauksia sairastaa lähes 200 000 ihmistä. Heistä noin 100 000 sairastaa lievää muistisairautta ja yli 90 000 ihmistä keskivaikeaa tai vaikeaa muistisairautta. Joka vuosi muistisairauteen sairastuu yli 14 000 ihmistä. Muistisairaudet ovat etupäässä ikääntyneiden ihmisten sairauksia, mutta ne voivat iskeä myös nuorempana. Suomessa arvioidaan olevan noin 7 000 alle 65-vuotiasta muistisairauteen sairastunutta ihmistä. Etenevät muistisairaudet on Suomessa luokiteltu kansantaudeiksi.